Thông tin về Tự kỉ (tính chất lâm sàng, chẩn đoán, nguyên nhân, chữa trị)

Trong thời gian gần đây, “tự kỉ” được sử dụng như vốn từ hàng ngày của giới trẻ. Từ này được dùng để miểu tả tâm trạng tức thời “quá cô đơn và cảm thấy mình không thể hòa nhập cũng như mở lòng với mọi người”. Một teenboy hồn nhiên nói “lâu lâu buồn chán ngồi tự kỉ một chút cũng… vui mà!”. Trong khi đó, một teen girl tuyên bố: “Ngồi tự kỉ một mình đâu có sao, mình tự kỉ hoài à, vì mình mít ướt lắm!” Thực chất, tự kỉ là “một bệnh rối loạn phát triển thần kinh kéo dài suốt cuộc đời, có ảnh hưởng đến cách giao tiếp và quan hệ của một người đối với người xung quanh.” Việc sử dụng từ “tự kỉ” một cách bừa bãi và không đúng mục đích đã khiến nhiều người có người thân với bệnh tự kỉ cảm thấy không hài lòng và tổn thương, chính vì vậy, ta cần có sự hiểu biết và dùng từ này một cách hợp lý.

Với mục đích nhấn mạnh nhu cầu tìm hiểu về Tự kỉ ngày càng tăng, bài viết sẽ giới thiệu sơ lược về những rối loạn lâm sàng, bao gồm triệu chứng, chẩn đoán, nguyên nhân và cách chữa trị. Vẫn còn nhiều điều các nhà nghiên cứu vẫn chưa thể tìm ra câu trả lời về tự kỉ. Có rất nhiều hiểu lầm và nhận thức chưa đúng về rối loạn này, không chỉ với số đông chúng ta mà ngày cả những chuyên gia y học không nghiên cứu về lĩnh vực này.  Mục cuối của bài viết sẽ giúp giải đáp những nhầm lẫn của phần lớn chúng ta về tự kỉ.

 

Ảnh biếm họa (nguồn)

Tự kỉ là gì? 

Tự kỉ là một rối loạn phát triển thần kinh kéo dài (Pervasive developmental disorder – PDD), vừa là rối loạn chức năng bắt nguồn từ cấu tạo sinh học và rối loạn thần kinh. Các rối loạn này ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp của một người đối với môi trường và những người xung quanh. Đáng chú ý, tự kỉ không chỉ là một triệu chứng đơn lẻ mà là biểu hiện của nhiều rối loạn về tính cách và hành vi. Các rối loạn này gọi chung là rối loạn phổ tự kỉ (Autistic spectrum disorder – ASD). Các rối loạn này thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau: có những người có thể giao tiếp với một chút hạn chế, nhưng cũng có người hoàn toàn không thể giao tiếp với người khác.

Không phải ai với tự kỉ cũng có triệu chứng giống nhau. Nhiều người rối loạn phổ tự kỉ có khả năng xuất sắc với trực giác, âm nhạc, học tập. Khoảng 40% có trí tuệ trung bình hoặc trên trung bình. Thực chất, những người mắc phải rối loạn phổ tự kỉ có thể tự hào với khả năng xuất chúng và cách nhìn nhận thế giới rất riêng của họ. Theo các nhà khoa học chuyên nghiên cứu về Tự kỉ, nhiều nhân vật xuất chúng rất có thể biểu hiện những triệu chứng của Tự kỉ, ví dụ như Albert Einstein hay Thomas Edison. Tuy nhiên, phần đông những người với chứng tự kỉ có khả năng nhận thức vô cùng hạn chế và không thể sống độc lập. Khoảng 25% người với ASD không giao tiếp bằng lời nói mà qua những cách khác.

 

Tính chất lâm sàng và chẩn đoán


Chú ý: Mục này chỉ mang tính chất cung cấp thông tin. Chỉ có bác sĩ với hiểu biết chuyên sâu mới có thể đưa ra chẩn đoán khoa học.

Triệu chứng chính của ASD bao gồm: 1) hạn chế giao tiếp với xã hội; 2) khuynh hướng lặp đi lặp lại một số hành vi; vài cá nhân còn chịu phải 3) rối loạn ngôn ngữ. Có những cá nhân rất dễ nổi giận hay hung hăng.  Các triệu chứng thường đi kèm với sự thiếu tập trung hay các hành động thái quá, lo lắng hay rối loạn cảm xúc. Do nghiên cứu tự kỉ ở mức độ sinh học còn khá mới mẻ nên hầu hết các nghiên cứu về tự kỉ được thực hiện thông qua việc chẩn đoán  hành vi.

Để chẩn đoán một cá nhân bị tự kỉ, người đó phải mang đủ tất cả các triệu chứng dưới đây:

  • Không thể giao tiếp với những người xung quanh ở bất cứ tình huống nào. Điều này không chỉ đơn thuần lý giải bằng việc chậm phát triển mà ở ba dạng sau:
    • Hạn chế trao đổi cảm xúc, bất thường trong tiếp cận xã hội, thất bại trong hội thoại
    • Sử dụng hành vi giao tiếp không lời cho tương tác xã hội: không thể kết hợp giao tiếp bằng ngôn ngữ và hành vi (ánh mắt, ngôn ngữ cơ thể), hạn chế nhận thức và sử dụng giao tiếp không lời, không thể biểu lộ cảm xúc trên khuôn mặt và cử chỉ
    • Hạn chế việc phát triển và duy trì các mối quan hệ: khó khăn trong việc điều chỉnh hành vi trong các hoàn cảnh xã hội khác nhau, tưởng tượng nhân vật và nói chuyện một mình,  không quan tâm tới những người xung quanh
  • Hạn chế hay lặp đi lặp lại chuỗi hành vi, sở thíchđược thể hiện qua ít nhất hai trong các yếu tố sau:
    • Diễn đạt lặp ý, dập khuôn hành động khi sử dụng đồ vật
    • Nhất quyết phải hành động tuân theo lịch trình, nghi lễ hóa mô hình hành vi bằng lời nói hoặc không lời, không đáp ứng được sự thay đổi: tuân thủ hoạt động một cách máy móc, khăng khăng ăn những thức ăn quen thuộc, sẽ bị lạc lối ngay chỉ với những thay đổi rất nhỏ
    • Có những sở thích khác thường hay tập trung vào những thứ không tưởng , ví dụ rất khăng khít hoặc phải sở hữu những vật không bình thường, sở thích cực kì hạn chế và khác lạ
    • Vô cùng nhạy cảm hoặc vô cảm với tác động hoặc biểu hiện hứng thú khác thường với những yếu tố từ môi trường bên ngoài: không phản ứng đến đau đớn/nóng/lạnh, phản ứng với âm thanh hay chất liệu, mùi, vật dụng
  • Triệu chứng được thể hiện ngay từ khi còn bé (nhưng có thể chưa rõ cho đến thời điểm đòi hỏi tương tác xã hội )
  • Các triệu chứng kết hợp với nhau sẽ giới hạn và ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày

Những cá nhân với tự kỉ có những khó khăn kể trên, nhưng phần đông vẫn có thể đi học. Mặc dù thành tích học tập của họ có thể rất đáng xuất sắc, đặc biệt liên quan đến lĩnh vực mà họ ưa thích, nhưng người tự kỷ vẫn gặp nhiều khó khăn liên quan đến các hoạt động “thông thường” hàng ngày. Người tự kỷ khó đưa ra những phán xét về quy luật xã hội, nhất là khi những quy luật này không được thể hiện rõ ràng. Bên cạnh đó, người với tự kỷ thường không thể nhận biết rằng mối quan tâm của họ không được nhiều người quan tâm.

Nguồn: Google



Nguyên nhân 

Đến thời điểm này chúng ta vẫn chưa thể chỉ điểm nguyên nhân chính gây ra rối loạn. Nhiều giả thuyết được đưa ra tuy nhiên không một lí thuyết nào cung cấp thỏa mãn lượng thông tin đầy đủ về rối loạn này. Tự kỉ phần lớn xuất phát từ gen di truyền, tuy nhiên đây là một vấn đề phức tạp khi khoa học chưa xác định được tự kỉ là kết quả của việc chuyển biến gen hiếm hay là một tập hợp hiếm của rất nhiều biến thể gen chung.

Một lý thuyết được nhiều người chấp nhận cho rằng người với tự kỉ thiếu “khả năng nhập vai”: họ không thể nhận thức con người có đức tin, khát vọng, ý kiến khác nhau. Mặc dù giả thuyết này lí giải về khó khăn trong tương tác xã hội của người tự kỉ nhưng lại không giải thích được những đặc điểm liên quan đến tương tác xã hội. Chứng minh về tâm thần học cho thấy hệ thống thần kinh nhập vai (MSN) của người tự kỉ không lành lặn như người bình thường.  MSN nghĩa là khi một sinh vật diễn tả hành động bất  kì hoặc quan sát một sinh vật khác diễn tả hành động tương tự. Kích hoạt bất thường trong vòng tuần hoàn này có thể gây ra cho người tự kỉ thiếu khả năng thấu hiểu người xung quanh bằng việc kính thích hành động, ý định, hay cảm xúc. Khái niệm “Khả năng nhập vai” và giả thuyết “Broken Mirror” sẽ còn được tiếp tục tranh luận rõ hơn ở những bài tiếp theo trên VIET Psychology (Tham khảo về Neuron Gương – Mirror neuron).

Các giả thuyết khác cho rằng tự kỉ xảy ra từ tác động môi trường, ví dụ tiếp xúc với kim loại độc, thuốc trừ sâu, vắc-xin, hay tác động xấu từ phụ huynh. Các giả thuyết này được đưa ra trong quá khứ và chịu phản ứng dữ dội từ cộng đồng khoa học. Phần lớn những giả thuyết này không đưa ra những chứng cứ thuyết phục về mặt sinh học.

Cách chữa và kết quả 

Tự kỉ là rối loạn phát triển kéo dài suốt cuộc đời, chính vì thế đây là tình trạng không thể được chữa trị hoàn toàn. Nhiều cá nhân với tự kỉ có cuộc sống rất hạn chế. Tuy nhiên việc điều trị khiến bệnh suy giảm, cơ hội hướng tới cuộc sống bình thường của người tự kỉ là khả thi.

Phụ huynh có con với tự kỉ chịu rất nhiều áp lực, vậy mà có những kẻ đã lợi dụng khó khăn này bằng việc dụ dỗ các gia đình cầu cứu tới những phương thuốc “thần kì” thiếu dẫn chứng khoa học. Trước khi cho trẻ tham gia vào bất kì liệu pháp nào, phụ huynh cần chú ý 1) người trị liệu đã được huấn luyện đầy đủ và có kinh nghiệm với trẻ tự kỉ, 2) phương pháp được áp dụng phải khoa học và có ích.

Liệu pháp điều trị được áp dụng phổ biến nhất và được chấp nhận rộng rãi bởi các chuyên gia chăm sóc sức khỏe là Phân Tích Hành Vi Ứng dụng (Applied Behavior Analysis – ABA). ABA khuyến khích những hành vi tích cực và ngăn cản những hành vi tiêu cực nhằm cải thiện nhiều kĩ năng. Dưới đây là ví dụ một số các phương pháp đáng tin cậy khác có thể áp dụng vào chương trình trị liệu hoàn chỉnh:

  • Tương tác và mật thiết, chú trọng tới việc làm sao để trẻ cảm nhận được âm thanh, hình ảnh, mùi vị.
  • Hệ thống giao tiếp trao đổi bằng hình ảnh (Picture Exchange Communication System – PECS) hướng tới cung cấp một phương tiện giao tiếp riêng cho trẻ tự kỉ bị câm.
  • Liệu pháp Ngôn ngữ và Diễn đạt hướng tới tối đa hóa tất cả kĩ năng giao tiếp

Một danh sách hoàn chỉnh được liệt kê bởi researchautism.net dành cho phụ huynh có con với tự kỉ đưa ra phương pháp chữa trị nào hiệu quả và phương pháp nào không. Để tìm hiểu thêm về những trị liệu khác bạn có thể nhấn vào đây

VIET Psychology hy vọng bài viết đã giúp các bạn hiểu khái niệm “tự kỉ” hoàn toàn khác với khái niệm chúng ta sử dụng hàng ngày. Chúng tôi hi vọng với kiến thức mới, bạn sẽ có ý thức hơn khi sử dụng từ “tự kỉ”. Tham khảo bài viết Câu chuyện về người bạn với tự kỉ 

Tham khảo 
(1)  http://www.hmie.gov.uk/documents/publication/hmie%20literature%20review.pdf
(2)  http://www.cdc.gov/ncbddd/features/counting-autism.html
(3)  http://www.dsm5.org/ProposedRevisions/Pages/proposedrevision.aspx?rid=94#
(4)  http://www.researchautism.net/autism_treatments_therapies_interventions.ikml
(5)  http://www.tretuky.com/
(6)  http://www.nhrcd.org/Home.html
(7)  http://www.nhidong.org.vn/Default.aspx?sid=7&nid=191

Chi N dịch từ “Autism – is it what you think it is?” của Thinh H đăng trên VIET Psychology in English 

This entry was posted in Clinical | Lâm sàng and tagged . Bookmark the permalink.

Gửi phản hồi

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Log Out / Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Log Out / Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Log Out / Thay đổi )

Google+ photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google+ Log Out / Thay đổi )

Connecting to %s